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【摘要】遺傳病案例教學(xué)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中的重要部分，但大多高校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程設(shè)置于臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)課之前，學(xué)生缺乏疾病分析的臨床思維。因此，筆者在遺傳病案例分析教學(xué)中，整合解剖學(xué)知識(shí)，將復(fù)雜的遺傳病特征化繁為簡(jiǎn)，依據(jù)解剖學(xué)知識(shí)對(duì)疾病特征進(jìn)行歸類、分析及討論，從而提高了學(xué)生學(xué)習(xí)效率及課堂教學(xué)質(zhì)量。

【關(guān)鍵詞】解剖學(xué)；醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；案例分析；教學(xué)研究

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)及研究的主要對(duì)象是遺傳病，探討其發(fā)病機(jī)制、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)防的方法，降低它在人群中的危害，以改進(jìn)人類健康水平［1-2］。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程是一門基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁學(xué)科，其課程設(shè)置多位于臨床課程學(xué)習(xí)之前，學(xué)生尚未系統(tǒng)性接受臨床思維訓(xùn)練。遺傳病是遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能異常而導(dǎo)致的疾病，不同的基因突變會(huì)引起多種組織、器官及系統(tǒng)的異常，導(dǎo)致遺傳病具有復(fù)雜多變的疾病表型，因此在實(shí)際案例教學(xué)中，學(xué)生分析起來(lái)往往十分困難［3］。為此，我們根據(jù)學(xué)生現(xiàn)有醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，在遺傳病案例分析教學(xué)中，與解剖學(xué)知識(shí)相整合，在實(shí)踐教學(xué)中注重以受累器官的解剖學(xué)特征為分析切入點(diǎn)展開，不僅有利于學(xué)生對(duì)遺傳病的理解，也能夠使他們更好的理解基因與疾病表型之間的相互關(guān)系，從而提高學(xué)生自主學(xué)習(xí)及分析問(wèn)題的能力。

1解剖學(xué)知識(shí)在遺傳病案例分析中的必要性

遺傳病表型復(fù)雜多樣，同一個(gè)基因突變可引起不同的疾病表型，而不同的基因突變亦可引起相類似的疾病表型。此外，由于基因表達(dá)具有時(shí)空特異性及組織特異性，因此，突變基因所引起受累器官及受累系統(tǒng)損害程度往往輕重不一。本階段學(xué)生由于缺乏診斷學(xué)、內(nèi)科學(xué)等系統(tǒng)的臨床思維訓(xùn)練，在遺傳病案例分析中往往不能抓住主要重點(diǎn)，分析散，缺乏系統(tǒng)性。鑒于遺傳病表型的復(fù)雜性，在案例分析中我們需要化繁為簡(jiǎn)，對(duì)受累疾病的大體部位，器官組織，涉及系統(tǒng)等依據(jù)解剖學(xué)知識(shí)進(jìn)行歸納和分類，在學(xué)生有限的醫(yī)學(xué)知識(shí)情況下，可以較為系統(tǒng)全面有條理的對(duì)遺傳病特征進(jìn)行總結(jié)，進(jìn)而有利于理解“基因型-疾病表型”之間的內(nèi)在聯(lián)系，以及相關(guān)的遺傳學(xué)概念。

2解剖學(xué)知識(shí)在遺傳病案例分析教學(xué)的具體方法

2.1通過(guò)解剖學(xué)概念引入診斷學(xué)相關(guān)知識(shí)。解剖學(xué)是醫(yī)學(xué)的根本，是醫(yī)學(xué)生開始其醫(yī)學(xué)學(xué)習(xí)的基礎(chǔ)，本階段學(xué)生具有大體解剖學(xué)及局部解剖學(xué)知識(shí)。課堂以學(xué)生自我復(fù)習(xí)的學(xué)習(xí)形式，回顧人體解剖學(xué)知識(shí)，包括解剖學(xué)姿勢(shì)，大體解剖部位的劃分，系統(tǒng)解剖的劃分。以學(xué)生自身看病引入醫(yī)生如何看病，在學(xué)生討論的基礎(chǔ)上引入診斷學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，疾病診斷是有一整套理論及規(guī)律來(lái)進(jìn)行的，其思路是依據(jù)大體解剖順序，頭部、頸部、軀干及四肢，以及系統(tǒng)解剖如運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、呼吸體系等基礎(chǔ)知識(shí)來(lái)進(jìn)行。2.2運(yùn)用解剖學(xué)知識(shí)凝練遺傳病案例特點(diǎn)。遺傳病往往累及多個(gè)器官系統(tǒng)，且疾病表型輕重不一，變化多樣，多以綜合征形式表現(xiàn)。以染色體病18三體綜合征案例分析舉例，引導(dǎo)學(xué)生依據(jù)大體解剖結(jié)構(gòu)歸納出典型病例的外觀表型特征，如頭頸部（小眼，眼距寬，耳位低，小口小頜等畸形），胸部（胸骨短，先心病等），腹部（臍疝，腹股溝疝等），四肢（握拳時(shí)3、4指貼掌心，足內(nèi)翻等畸形）等各大體部位特征。同時(shí)，根據(jù)系統(tǒng)解剖學(xué)知識(shí)，對(duì)疾病表型受累系統(tǒng)進(jìn)行歸納。以神經(jīng)-肌肉遺傳病為例，分析案例時(shí)復(fù)習(xí)系統(tǒng)解剖學(xué)知識(shí)，識(shí)別疾病表型累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)還是周圍神經(jīng)系統(tǒng)，進(jìn)而具體到神經(jīng)分支及傳導(dǎo)通路的分析。在其它遺傳病的分析教學(xué)中，同樣可以采用該方法引導(dǎo)學(xué)生對(duì)遺傳病表型特點(diǎn)進(jìn)行梳理及分析，以解剖學(xué)知識(shí)的理論及語(yǔ)言進(jìn)行規(guī)范。2.3根據(jù)疾病解剖特征分析致病基因的致病機(jī)制。當(dāng)疾病特征用解剖學(xué)知識(shí)進(jìn)行歸納整理好，其受累部位、器官、組織及系統(tǒng)清晰明了。此時(shí)，在分析基因型-疾病表型的相互關(guān)系時(shí)，可以較為容易的引入“遺傳異質(zhì)性”，“表型多樣性”等較為復(fù)雜及難理解的遺傳學(xué)概念，依據(jù)案例讓學(xué)生認(rèn)識(shí)到遺傳病具有表型多樣性，其核心是突變基因在不同組織，不同器官發(fā)揮不同效應(yīng)的結(jié)果。以馬凡氏綜合征的案例分析為例，該疾病主要受累器官為骨垢、眼和心血管系統(tǒng)，本綜合征的基本缺陷在于原纖維蛋白（fibrillin）異常，此時(shí)引入原纖蛋白基因（FBN1）的致病機(jī)制討論。原纖維蛋白存在皮膚結(jié)締組織基質(zhì)、肺、腎、血管、軟骨、腱、肌、角膜及睫狀小帶中，因此FBN1突變后可累及到其表達(dá)的區(qū)域和結(jié)構(gòu)。在分析致病基因-疾病表型相關(guān)關(guān)系時(shí)，以解剖學(xué)知識(shí)為基礎(chǔ)，結(jié)合學(xué)生現(xiàn)有醫(yī)學(xué)知識(shí)如生理學(xué)，組織胚胎學(xué)等，引導(dǎo)學(xué)生展開討論FBN1突變引起疾病表型的具體機(jī)制。

3教學(xué)評(píng)價(jià)方法和結(jié)果

對(duì)本校臨床醫(yī)學(xué)本科教學(xué)班隨機(jī)抽取2個(gè)班，分為實(shí)驗(yàn)班和對(duì)照班。對(duì)照班采用傳統(tǒng)的學(xué)生小組自行討論分析案例，老師綜合講解的方式進(jìn)行，而實(shí)驗(yàn)班老師結(jié)合解剖學(xué)知識(shí)引導(dǎo)式分析歸納的教學(xué)方法進(jìn)行。通過(guò)對(duì)比2個(gè)班學(xué)員課堂難點(diǎn)知識(shí)講解時(shí)間，實(shí)驗(yàn)報(bào)告成績(jī)和學(xué)生滿意度來(lái)對(duì)教學(xué)進(jìn)行評(píng)價(jià)。數(shù)據(jù)用t檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，P<0.05表示差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。教學(xué)評(píng)價(jià)統(tǒng)計(jì)如表1所示，在遺傳復(fù)雜概念的講解和討論時(shí)間上，對(duì)照班耗時(shí)約15分鐘，較實(shí)驗(yàn)班多7分鐘。實(shí)驗(yàn)報(bào)告成績(jī)方面，對(duì)照班平均得分為83.5分，而實(shí)驗(yàn)班平均得分為92.3分。學(xué)生滿意度方面，對(duì)照班平均分為85.4分，而實(shí)驗(yàn)組為94.2分，實(shí)驗(yàn)班各項(xiàng)分值均顯著高于對(duì)照班（P<0.01），差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。礎(chǔ)、以器官系統(tǒng)為基礎(chǔ)、以問(wèn)題為基礎(chǔ)和以臨床表現(xiàn)為基礎(chǔ)的多種教育模式，各具特色［4］。本校的教育模式以學(xué)科為基礎(chǔ)，將整個(gè)教育分為基礎(chǔ)課、臨床專業(yè)課、臨床見(jiàn)習(xí)實(shí)習(xí)3個(gè)階段，整個(gè)學(xué)習(xí)過(guò)程中基礎(chǔ)與臨床獨(dú)立，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程被以基礎(chǔ)課的形式安排在臨床專業(yè)課之前，于大學(xué)三年級(jí)上半學(xué)期開設(shè)。本階段學(xué)員具備有一定的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)知識(shí)，但是缺乏臨床實(shí)踐。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)其出發(fā)點(diǎn)及落腳點(diǎn)均為遺傳病患者及致病基因致病機(jī)制，涉及到遺傳病患者咨詢，診斷等多方面，國(guó)外及國(guó)內(nèi)多家單位均設(shè)有醫(yī)學(xué)遺傳?？?，我國(guó)于2014年正式建立醫(yī)學(xué)遺傳?？频淖≡横t(yī)師培訓(xùn)制度［5］。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)可視為一門新興的臨床學(xué)科，那么，在教學(xué)中就需要案例教學(xué)填補(bǔ)理論與實(shí)踐的空白。醫(yī)學(xué)案例教學(xué)，往往針對(duì)臨床具體病例，遺傳病案例也不例外，涉及到分子、細(xì)胞及器官組織，大體結(jié)構(gòu)等諸多方面，需要綜合運(yùn)用到解剖學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)、分子生物學(xué)、生理學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)知識(shí)，同時(shí)還需具備有診斷學(xué)、內(nèi)科學(xué)、外科學(xué)等臨床知識(shí)。然后，本階段本科學(xué)員不具備后者臨床知識(shí)?；仡欋t(yī)學(xué)發(fā)展，人類認(rèn)識(shí)自身及疾病均離不開解剖學(xué)知識(shí)的發(fā)展，解剖學(xué)知識(shí)統(tǒng)領(lǐng)著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)各學(xué)科，已經(jīng)在多個(gè)交叉學(xué)科教學(xué)中整合運(yùn)用［6-7］。因此，在實(shí)踐教學(xué)中，我們回到了醫(yī)學(xué)的根本解剖學(xué)，將解剖學(xué)知識(shí)與遺傳病案例分析相整合，將復(fù)雜的遺傳病特征化繁為簡(jiǎn)，以解剖學(xué)知識(shí)來(lái)整理歸類，極大的提高了教學(xué)進(jìn)度及學(xué)習(xí)效率，同時(shí)也為學(xué)生后續(xù)的臨床課學(xué)習(xí)扎實(shí)基礎(chǔ)知識(shí)，提高了學(xué)生對(duì)遺傳病例的綜合分析能力。

綜上，解剖學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)案例分析教學(xué)中充當(dāng)了幫助理解和思路引導(dǎo)的作用，有助于學(xué)生對(duì)遺傳病案例有條理的整理歸類及學(xué)生臨床思維的培養(yǎng)訓(xùn)練，更有利用遺傳病案例致病基因型-疾病表型的分析，從而提高了學(xué)生學(xué)習(xí)效率及課堂教學(xué)質(zhì)量。

作者:戴禮猛 王艷艷 官興穎 郭洪 白云 單位:陸軍軍醫(yī)大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室