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關(guān)鍵詞 行為遺傳學(xué) 本土心理學(xué)

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.076

當(dāng)今分子遺傳學(xué)和心理學(xué)研究疆域的飛速拓展給行為遺傳學(xué)帶來前所未有的發(fā)展機遇。人類基因組計劃以及物種基因組測序最新研究的進展也已經(jīng)提示，遺傳和基因組學(xué)方法必將從根本上挑戰(zhàn)傳統(tǒng)的神經(jīng)生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、行為學(xué)、尤其是心理學(xué)研究的方向。

行為遺傳學(xué)研究進展

行為遺傳學(xué)是一門探討行為的起源、基因?qū)θ祟愋袨榘l(fā)展的影響，以及在行為形成過程中，遺傳和環(huán)境之間的交互作用的學(xué)科。該學(xué)科的研究對人類心理發(fā)展的機制、教育、優(yōu)生優(yōu)育都有十分重要的意義。行為遺傳學(xué)研究的爭議止于20世紀(jì)70年代，從20世紀(jì)80年代開始，尤其是90年代，行為科學(xué)家們越來越接受基因的影響的觀點。1992年的美國心理學(xué)年會上， 遺傳被確立為最能代表心理學(xué)未來發(fā)展的主題之一(Plomin & McClearn,1993)。

行為遺傳學(xué)的研究進展主要體現(xiàn)在定量遺傳學(xué)(quantitative genetics)的具體研究成果上，尤其體現(xiàn)在分子遺傳學(xué)(molecular genetics)領(lǐng)域的新成果上。

定量遺傳學(xué)對于人類的研究成果主要集中于譜系研究、雙生子研究和領(lǐng)養(yǎng)研究上。在Bouchard和McGue(2003)的文章中引用了歷年來在雙生子研究中對遺傳和環(huán)境作用的估計結(jié)果，這些結(jié)果分為人格、精神能力(mental ability)、職業(yè)興趣、心理疾病和社會態(tài)度五個方面。其中，在人格的影響中，基因影響的范圍是40%～50%，且對不同的人格特質(zhì)遺傳力大致相同。對于精神能力，即IQ而言，遺傳的影響隨年齡增長在上升(5歲時，遺傳力是0122；10歲時是0154；16歲時是0162；18歲時是0182；50歲時是0185)，共享環(huán)境的作用隨年齡增長從5歲時的0154到年老降至近乎0。職業(yè)興趣的遺傳力平均為0136，共享環(huán)境對每一因素的影響是大致相當(dāng)?shù)模s是10%。在心理疾病方面，各種疾病的影響力是不同的，其中精神分裂癥的遺傳力大約是0180，沒有非共享環(huán)境的影響；抑郁癥的遺傳力約是0140，沒有共享環(huán)境的作用；恐懼癥約是0137，也沒有共享環(huán)境的作用；酒精中毒是0150～0160，有共享環(huán)境的影響；行為的遺傳力成人大于兒童，遺傳力0141～0146，共享環(huán)境的影響從兒童到成人是下降了。社會態(tài)度方面，既有遺傳的影響，又有共享環(huán)境方面的作用，且在不同層面上的影響作用不同，如20歲以上的成人保守性的遺傳力是0145～0165，女性有共享環(huán)境效應(yīng)；成人虔敬性的遺傳力為0130～0145，共享環(huán)境的影響是0120～0140。此外，在其他研究領(lǐng)域，也有相應(yīng)的結(jié)果出現(xiàn)，如自尊領(lǐng)域，也發(fā)現(xiàn)遺傳力對自尊水平和穩(wěn)定性均有重要作用，其余的則用非共享環(huán)境來解釋(Neiss，Michell等，2006)；Ryan W1 Herndon等人(2005)對17歲青少年對家庭環(huán)境的認(rèn)知進行了有關(guān)研究，發(fā)現(xiàn)青少年對《家庭環(huán)境量表》(FES)的測量結(jié)果具有相當(dāng)?shù)倪z傳力。

隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，科學(xué)家試圖尋找哪些基因與特定行為特征相聯(lián)系。分子遺傳學(xué)方面的突破為行為遺傳學(xué)的發(fā)展提供了新的契機。鑒別DNA的各種技術(shù)和成果為在分子水平上研究認(rèn)識和分析復(fù)雜特征的遺傳因素提供了事實依據(jù)。目前，在行為遺傳學(xué)領(lǐng)域已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了諸如老年癡呆、閱讀障礙、活動過度、酒精中毒、同性戀等的相關(guān)基因。在尋找特定基因的過程中，人們逐漸發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)行為性狀是受到多種基因的影響的，個體之間的差異并不在于基因數(shù)量和位置的多大差別，而在于比人們先前考慮的更小效應(yīng)的數(shù)量性狀位點(quantitive trait loci，簡稱QTLs)。QTLs是多基因系統(tǒng)里的基因，每一個QTLs為我們打開了聯(lián)系基因和行為的一個小窗。例如，Smith等人(1983)在第15號染色體上發(fā)現(xiàn)一片區(qū)域與常染色體顯性遺傳的閱讀障礙有關(guān)；2003年，Taipale等發(fā)現(xiàn)位于15q21染色體的DYX1基因座附近的DYX1C1是發(fā)展性閱讀障礙的候選基因。Gayán等(2005)運用雙變量連鎖分析的方法考察合并閱讀障礙和活動過度，發(fā)現(xiàn)14q32染色體區(qū)域與閱讀與活動過度有關(guān)。在研究中，科學(xué)家們也提出質(zhì)疑，縱使QTLs的效應(yīng)十分微弱，但也不能排除有的QTLs對某些特定個體的作用很大，只是在人群的平均下效應(yīng)被沖淡了；QTLs的微弱效應(yīng)也有可能是基因與基因相互作用(即遺傳抑制)或基因與環(huán)境相互作用(GxE)的結(jié)果，這也使QTLs的效應(yīng)特別難辨別。在尋找QTLs的過程中的問題就在于QTLs效應(yīng)大小的分布以及QTLs主效應(yīng)被遺傳、GxE和測量問題所沖淡的程度。所以，分子遺傳學(xué)的研究也有它的問題，有待于進一步的發(fā)展。

當(dāng)前，在行為遺傳學(xué)領(lǐng)域進一步要考慮的問題可以歸納為如下幾個方面：第一，基因如何影響心理特質(zhì)間的關(guān)系；第二，基因如何在遺傳和教養(yǎng)之間相互作用；第三，某行為的特定基因是什么；第四，基因型如何轉(zhuǎn)化為表現(xiàn)型。

行為遺傳學(xué)對心理發(fā)展的解釋

行為遺傳學(xué)在研究人類心理與行為的發(fā)展中，對遺傳和環(huán)境的影響提出了兩個前提：第一，一種心理或行為，如果在不同的時間及情境下相一致，那它就可以歸于遺傳；第二，一種心理或行為，如果可以通過持續(xù)強化而使之鞏固下來并保持穩(wěn)定，就認(rèn)為它由環(huán)境決定。

著名的行為遺傳學(xué)家普洛明(Plomin)將個體心理特質(zhì)的差異歸為遺傳、共享環(huán)境與非共享環(huán)境三個方面。遺傳指的是個體的心理特質(zhì)中來源于基因控制的部分；共享環(huán)境指生活在同一家庭中的兄弟姐妹所分享的使他們在行為上具有相似性的環(huán)境，如家庭的社會經(jīng)濟地位、父母職業(yè)、受教育水平、鄰里等；非共享環(huán)境指的是使同一家庭環(huán)境中長大的兄弟姐妹在心理行為上產(chǎn)生差異的環(huán)境，它是個體在家庭內(nèi)外所獲得的獨特經(jīng)驗，如不同的出生順序、父母的不同教養(yǎng)態(tài)度、所處的同伴群體等。更進一步，個體的心理特點是在遺傳的生理基礎(chǔ)上，通過遺傳與環(huán)境的相互作用形成的。斯卡爾等(Scarr & McCartney)提出，個體的遺傳類型將影響他對環(huán)境的選擇和經(jīng)驗，即雖然個體成長中的環(huán)境因素很重要，但哪些環(huán)境因素起作用、如何起作用將取決于個體的遺傳特征。他們將遺傳和環(huán)境的相互作用方式分為三類：一是被動型(passive)，即當(dāng)父母和孩子具有相同的遺傳傾向時，父母所提供的環(huán)境會強化該傾向，如父母的攻擊性強，他們所營造的緊張的家庭氣氛會強化子女的攻擊傾向；二是喚起型(evocative)，即個體在遺傳的作用下做出某些反應(yīng)，這些反應(yīng)又反過來強化了該遺傳特征，如某個體易激惹，以至其所處的環(huán)境充滿了緊張氣氛，這又強化了他的易激惹行為；三是主動型(active)，即個體能選擇適合其遺傳特點的環(huán)境，如某個體外向、活潑，他會選擇同樣外向、活潑開朗的同伴群體。

總的來說，在遺傳和環(huán)境相互作用共同決定心理發(fā)展的過程中，遺傳是發(fā)展的基石，環(huán)境的決定作用是在這一基石所確定的潛在范圍內(nèi)有選擇地進行著。

以行為遺傳學(xué)的研究視角對本土心理學(xué)發(fā)展的啟示

行為遺傳學(xué)的研究正如火如荼地進行著,人們也在這些研究成果面前不斷地加深對自身心理發(fā)展的認(rèn)識。這也給我們帶來了很多新問題，即隨著分子遺傳學(xué)的研究一步步揭示出與人類心理特質(zhì)有關(guān)的基因組,人們對基因在人類心理發(fā)展中的作用的認(rèn)識在一步步深入,那么他與本土心理學(xué)的研究存在一個什么樣的關(guān)系?是減弱了本土心理學(xué)的研究的力量,還是強化了本土心理學(xué)的發(fā)展?本土心理學(xué)中強調(diào)的本土文化、環(huán)境、教育的干預(yù)在基因面前是否就無能為力了?這就是在行為遺傳學(xué)研究成果面前，本土心理學(xué)需要重新思考的問題。

參考文獻

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北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家張學(xué)教授與國內(nèi)蘭州大學(xué)及美國南加州大學(xué)等單位的科學(xué)家合作發(fā)現(xiàn)，一種染色體異常能導(dǎo)致全身毛發(fā)過度生長，即俗稱的“毛人”。這一研究將有助于開發(fā)抑制毛發(fā)過度生長的新療法，或許能幫助解決禿頂問題。近日這一研究成果發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)期刊》雜志上。

張學(xué)告訴記者，“毛人”是一種罕見的遺傳性疾病，學(xué)名為先天性全身多毛癥?；颊咭话愠錾蟛痪萌砭烷L滿了烏黑而堅硬的毛，如傳說中的狼人，因此又稱狼人綜合征。

“毛人”在中世紀(jì)就有記載了?，F(xiàn)代“毛人”最著名的就是墨西哥一個大家族。這個家族一個先生全身98%都覆蓋又黑又長的毛，是吉尼斯紀(jì)錄保持者。在達爾文時代，人們認(rèn)為“毛人”是由猿向人進化的中間階段，因此把這種現(xiàn)象稱作“返祖現(xiàn)象”，并將其作為進化論的證據(jù)之一。但幾百年來，返祖現(xiàn)象的產(chǎn)生原因一直是一個懸而未決的科學(xué)之謎。

2003年底，蘭州大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院的青年教師朱宏文在甘肅某地區(qū)發(fā)現(xiàn)一個四代“毛人”家族。該家族有10人患先天性全身多毛癥。5位男性多毛癥狀嚴(yán)重同時伴有脊柱側(cè)彎，其中1位男性患者還有輕度神經(jīng)管畸形，表現(xiàn)為脊膜膨出，5位女性患者僅表現(xiàn)輕度多毛癥狀。

朱宏文老師把這一發(fā)現(xiàn)告訴張學(xué)教授。為了解開這一謎團，張學(xué)幾次赴甘肅對該家族進行臨床表現(xiàn)和家族史調(diào)查，繪制出了系譜，初步判斷遺傳方式為X-連鎖遺傳。最終，他們聯(lián)合應(yīng)用最新的分子遺傳學(xué)技術(shù)，發(fā)現(xiàn)全部患者在SOX3基因附近都插入一大段來自5號染色體的DNA，并且插入的部位是人類特有的一個倒位重復(fù)序列。

與此同時，張學(xué)教授與美國貝勒醫(yī)學(xué)院Pragna Patel教授和美國哥倫比亞大學(xué)Angela Christiano教授取得了聯(lián)系，拿到了墨西哥家族的毛人DNA樣本，發(fā)現(xiàn)患者與中國毛人的情況很相似，所不同的是，墨西哥家族中插入的大片段來自于5號染色體。

張學(xué)告訴記者，先天性全身多毛癥通常會以常染色體顯性方式在家族中遺傳。也就是說患有先天性全身多毛癥的“毛人”結(jié)婚生小孩，有50%的概率會生一個小“毛孩”。然而，目前還沒有什么好辦法抑制毛發(fā)過度生長。而這項研究的理論意義是揭示了X-連鎖先天性全身多毛綜合征的遺傳基礎(chǔ)。在此基礎(chǔ)上不斷深入研究，有助于最終認(rèn)識毛囊發(fā)育和毛發(fā)生長控制的分子機制，找到生發(fā)或者防脫發(fā)藥物研發(fā)的分子靶點。

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【關(guān)鍵詞】實驗教學(xué)思考；研究生；分子遺傳學(xué)

1.綜合性實驗在高等醫(yī)學(xué)研究生分子遺傳學(xué)實驗中的作用及意義

目前，隨著新的課程教學(xué)改革的日漸改進，以造就動手能力為目標(biāo)的素質(zhì)教育成為新的教學(xué)思維模式和教育改革方向。分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)等學(xué)科的迅速發(fā)展，使分子遺傳學(xué)的內(nèi)容不斷得到拓展和深化，因此在分子遺傳學(xué)實驗教學(xué)過程中，必須緊密結(jié)合本學(xué)科國內(nèi)外最新的科研發(fā)展動態(tài)與科技研究成果，并及時對分子遺傳學(xué)實驗教學(xué)內(nèi)容進行修改與整理更新，以使分子遺傳學(xué)實驗課程在研究領(lǐng)域和研究的方法及手段上與時俱進，緊跟學(xué)科的發(fā)展趨勢，使研究生及時接收和懂得學(xué)科發(fā)展的前沿知識，不斷推進和深入學(xué)科的改革與發(fā)展。所以，我們認(rèn)為必須要有一定比例的綜合性實驗或?qū)嶒炚n程設(shè)計，才能把理論與實踐巧妙的結(jié)合起來，提高研究生分析問題和解決問題的能力。

2.傳統(tǒng)的分子遺傳實驗

傳統(tǒng)的分子遺傳學(xué)實驗方法，每一次的實驗課，實驗內(nèi)容就一個，而且做實驗之前老師要先講解實驗原理、操作步驟以及實驗過程中的注意事項，然后全班研究生才可以進行實驗。這種實驗方法的特點：一是全班研究生做一個實驗內(nèi)容，而且由于實驗室面積、實驗儀器的限制，往往需要好幾個研究生為一組做一個實驗，在實驗過程中，很難讓每個研究生都能參與到實驗的全過程，沒有機會對實驗現(xiàn)象進行仔認(rèn)真地觀察；二是實驗在老師統(tǒng)一指導(dǎo)之下進行，研究生對課前實驗預(yù)習(xí)不夠重視，在實驗中遇到問題很難獨自解決，大多數(shù)都是按照實驗指導(dǎo)教材上的步驟按部就班地進行操作。三是實驗內(nèi)容單一、具體的驗證性實驗多，具有整體性強、可塑性強、有創(chuàng)造性的實驗少；四是課堂規(guī)劃課時內(nèi)進行的實驗多，課外研究生自主實驗的少。五是由于實驗要求在有限的時間內(nèi)完成，實驗程流程由老師規(guī)定下來，研究生不必設(shè)計實驗方案。在整個實驗過程中研究生只是跟著看和模仿著做的配角，較為被動。這樣既不利于激發(fā)研究生的探索精神和提高興趣，又不利于研究生的創(chuàng)造性思維的培養(yǎng)和發(fā)揮[1]。針對上述問題，我們提出了綜合性實驗的分子遺傳學(xué)實驗方法。綜合性實驗是讓研究生綜合運用所學(xué)知識解決實際問題的具體實踐。實驗須由研究生自己動手查閱相關(guān)文獻資料再擬定具體實驗方案或?qū)﹃P(guān)鍵的實驗步驟、實驗因素（酶的溫度、PH）等對實驗結(jié)果可能會產(chǎn)生顯著影響的因素進行分析討論，督促研究生培養(yǎng)多思考多提問題的習(xí)慣。提倡研究生仔細(xì)觀察實驗現(xiàn)象，在實驗結(jié)束后對實驗步驟和原理提出自己獨到的見解。

3.分子遺傳學(xué)綜合實驗教學(xué)過程的設(shè)計

分子遺傳學(xué)綜合實驗的實驗過程如下：分子遺傳學(xué)實驗小組自行設(shè)計所做實驗的步驟和整理實驗要點，在教師的指引下列出實驗過程中所需要的儀器和試劑，完成所做實驗的設(shè)計，同時歸納出實驗過程中應(yīng)注意的事項。各小組的實驗設(shè)計方案交與實驗指導(dǎo)教師，由老師查看并提出建議，各小組集中匯報研討后，才可開展實驗。

4.綜合性實驗過程的操作流程和管理方式

4.1為了方便研究生進行分子遺傳學(xué)實驗，學(xué)?？梢灾付ā秾嶒炇议_放管理制度》，并要求研究生嚴(yán)格遵守各項規(guī)定。開放的遺傳學(xué)實驗室一天12小時開放，研究生需要提前跟實驗室管理老師預(yù)約，就可以在預(yù)約的時間內(nèi)安排實驗。對于實驗不理想的研究生，可以再次進行重復(fù)實驗。方便研究生找出實驗失敗的原因，并且對失敗原因進行分析討論，提高研究生自主發(fā)現(xiàn)問題并解決問題的能力[2]。為日后進行科研打下扎實的基礎(chǔ)。

4.2實驗指導(dǎo)老師和實驗室管理人員在實驗教學(xué)期間實行輪班制?？梢栽趯嶒炇抑杏^察學(xué)生的實驗技能操作是否規(guī)范，并解答學(xué)生在實驗過程中遇到棘手的問題。也可以跟老師交流實驗心得。將自己的想法告訴老師尋求解答也是一個師生共同進步的一個過程。

4.3綜合性實驗大多以先進的儀器設(shè)備做為支撐，在分子遺傳學(xué)實驗這一模塊更是如此，我們所使用的儀器有PCR擴增儀、高速冷凍離心機、瓊脂糖凝膠電泳裝置、超級恒溫水浴、醋酸纖維膜電泳等。研究生在實驗過程中通過使用這些儀器能夠幫助他們掌握這些先進的儀器的使用方法和注意的事項[3]。同時，各研究生在進行小組匯報時有利于促進同學(xué)之間的思想碰撞有益于分享實驗經(jīng)驗。

4.4綜合性實驗教學(xué)所采用的考核方式不再是傳統(tǒng)的僅僅考察實驗出勤率和實驗報告。綜合性實驗所采用的考核方式是以研究生自主設(shè)計的實驗方案內(nèi)容占30%、實驗過程（考勤、實驗安全、實驗態(tài)度、技能操作規(guī)范、實驗室清潔衛(wèi)生等）占30%、小組匯報和小論文占40%的形式進行考核[4]。

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八年前，人類基因組計劃提前完成，給了人們揭開生命奧秘指日可待的假想。實際上，這不過是翻開了生命天書的扉頁而已，隨后的深入研究發(fā)現(xiàn)，這本書遠(yuǎn)比人們想象的要更厚重、更艱深。拷貝數(shù)變異現(xiàn)象的存在就充分說明了這一點。

曾經(jīng)確信，人類基因組上0.1％的不同就足以形成各人種間的千差萬別，但2004年美國冷泉港實驗室和瑞士洛桑大學(xué)的兩個研究小組在《自然》和《科學(xué)》幾乎同時，報道了人體內(nèi)拷貝數(shù)變異現(xiàn)象的存在。此后，其他研究小組的跟進研究進一步確認(rèn)了拷貝數(shù)變異的存在。這一變異讓科學(xué)家認(rèn)為兩個人之間，DNA代碼的不同之處可達到10％。正如《科學(xué)》雜志編輯羅伯特?孔茨所說：“多年來，我們一直談人與人如何相像，甚至人與猿如何地類似。近年來的幾項前沿研究則使我們第一次了解到，人與人的DNA之間也存在很大不同?！?/p>

所謂拷貝數(shù)變異是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp到數(shù)百萬bp范圍內(nèi)的缺失、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點的變異。這一變異很快為世界遺傳學(xué)界所關(guān)注，此后的幾年，許多重磅研究結(jié)果也紛紛見諸于國際頂級學(xué)術(shù)期刊。這也使得拷貝數(shù)變異成為剛結(jié)束的美國人類遺傳學(xué)年會上熱議的話題。

研究表明，不少人類復(fù)雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系。精神分裂癥作為一種嚴(yán)重的精神紊亂疾病，發(fā)病率約為1％，患者常伴有幻覺、妄想及認(rèn)知缺陷等，呈家族內(nèi)流行的態(tài)勢，科學(xué)家對這種典型遺傳性疾病的致病基因一直摸不著頭腦。不久前，《科學(xué)》和《自然》雜志分別報道了美國和歐洲兩項大規(guī)模調(diào)查研究，研究者從拷貝數(shù)變異上找到了致病的蛛絲馬跡。前者由美國國際精神分裂癥協(xié)會主持開展，3400名分裂癥患者和3200名健康人參與了調(diào)查。結(jié)果顯示，某些特定基因的拷貝數(shù)突變導(dǎo)致神經(jīng)分裂的發(fā)病幾率提高1.15倍。后者由冰島雷克雅未克的deCODE Genetics生物制藥公司和歐洲SGENE協(xié)會(由歐洲、美國及中國的18家研究機構(gòu)組成)共同執(zhí)行，納入研究的包括4700名精神分裂癥患者及41200名健康人，研究同樣表明拷貝數(shù)變異的決定因素。

除精神疾病外，腫瘤研究中也發(fā)現(xiàn)了拷貝數(shù)變異的身影。在2008年美國遺傳學(xué)年會上，英國愛丁堡大學(xué)的研究者報告稱，他們從2200例結(jié)腸癌患者中篩查得到了一個CNV，這是一個具有控制免疫系統(tǒng)功能的基因，在患者組出現(xiàn)的幾率是健康對照的3倍還多。隨著研究的深入，更多的成果涌現(xiàn)出來。如CCLL3L1基因的拷貝數(shù)變異會影響到艾滋病的易感性，APP基因則與奧茨海默癥相關(guān)，而NF1基因與多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等腫瘤密不可分，甚至牛皮癬和體重指數(shù)(BMI)都與拷貝數(shù)變異有著撇不清的關(guān)系。

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一、遺傳學(xué)雙語教學(xué)的目標(biāo)定位

雙語教學(xué)的定位首先是專業(yè)教育，其次是語言教育。既要向?qū)W生傳授遺傳學(xué)專業(yè)知識，又要提高學(xué)生的英語應(yīng)用能力。遺傳學(xué)雙語教學(xué)的目的是使學(xué)生能夠同時使用漢語和英語進行思維，能夠根據(jù)需要在兩種語言之間進行切換，具備用兩種語言進行專業(yè)知識的學(xué)習(xí)、應(yīng)用與交流能力。雙語教學(xué)必須把專業(yè)知識的學(xué)習(xí)放在第一位并達到如下要求：首先使學(xué)生獲得學(xué)科必備的專業(yè)知識和技能；其次是使學(xué)生能夠利用英語作為載體掌握這些知識與技能，并能利用兩種語言進行專業(yè)知識的學(xué)習(xí)和相關(guān)信息的獲取，掌握本學(xué)科最新發(fā)展動態(tài)；最后是提高學(xué)生英語的綜合應(yīng)用水平，培養(yǎng)學(xué)生使用英語進行學(xué)術(shù)交流的基本能力。

二、雙語教學(xué)的開展

（一）教學(xué)對象的選擇與教學(xué)班級的組織。學(xué)生作為受教育的對象和主體，他們的英語基礎(chǔ)和學(xué)習(xí)態(tài)度對雙語教學(xué)的效果起著非常重要的作用。遺傳學(xué)雙語教學(xué)要求學(xué)生具備較扎實的英語知識基礎(chǔ), 較高的英語綜合素質(zhì)，濃厚的英語學(xué)習(xí)興趣，強烈的求知欲和參與雙語教學(xué)的積極性，這是開展雙語教學(xué)的基本條件。涉農(nóng)專業(yè)學(xué)生大部分來自農(nóng)村，英語水平參差不齊，綜合運用英語的能力不強，是雙語教學(xué)的一個重要障礙。另外，不同的學(xué)生學(xué)習(xí)遺傳學(xué)的目的、要求和動機也各不相同：如部分學(xué)生只想應(yīng)付考試，而另外一些學(xué)生力求深入系統(tǒng)地學(xué)習(xí)，為將來繼續(xù)深造或在本領(lǐng)域有所發(fā)展打下良好的基礎(chǔ)。如果以自然班為單位組織教學(xué), 勢必會給雙語教學(xué)的順利開展造成困難，難以達到應(yīng)有的效果。筆者曾以自然班級為單位開展雙語教學(xué)，幾次課后發(fā)現(xiàn)部分學(xué)生不愿意聽講，其原因是英語基礎(chǔ)差，聽不懂，跟不上，也不愿意花太多時間在這門課程上進行雙語學(xué)習(xí)。因此, 在組織雙語教學(xué)班級之前教師應(yīng)對學(xué)生的基本狀況進行調(diào)查分析，講清雙語教學(xué)的意義、目的和要求，在學(xué)生自愿報名的基礎(chǔ)上, 根據(jù)學(xué)生的基礎(chǔ)英語水平和專業(yè)知識的學(xué)習(xí)情況，選擇部分英語水平較好、專業(yè)思想牢固、對遺傳學(xué)雙語教學(xué)具有濃厚興趣的學(xué)生單獨編班，每個班級人數(shù)以30左右比較合適，為順利開展雙語教學(xué)創(chuàng)造良好的條件。

（二）雙語教學(xué)中授課語言的使用問題。實際上是英語和漢語使用的比重問題(純英語授課、以英語為主或以漢語為主)。以哪一種語言進行授課取決于學(xué)生的英語水平、學(xué)習(xí)者的語言環(huán)境及課程的性質(zhì)。在我國漢語是具有絕對地位的使用語種，缺乏象新加坡、菲律賓、印度等國那樣使用英語的語言環(huán)境，部分學(xué)生英語閱讀的水平相對比較高，而用于日常交流的聽、說水平比較差。遺傳學(xué)作為一門專業(yè)基礎(chǔ)課一直被初學(xué)者認(rèn)為是較難學(xué)的課程之一，對于英語基礎(chǔ)較差的學(xué)生，遺傳學(xué)采用雙語教學(xué)無疑難度會更大。所以在遺傳學(xué)雙語教學(xué)實踐中，一般同時承擔(dān)著專業(yè)教育和語言教育的雙重任務(wù)。筆者在遺傳學(xué)雙語教學(xué)實踐中發(fā)現(xiàn)根據(jù)授課內(nèi)容采用不同的英漢比例效果比較好，如對主要的專業(yè)術(shù)語和基本原理用英漢雙語給出，但多用漢語講解，在學(xué)生理解的基礎(chǔ)上再掌握英文的表達方法。對中文比較難以理解的章節(jié)多用漢語講解，而對容易理解的章節(jié)多用英語講解，即使用英語教學(xué)也應(yīng)讓學(xué)生了解漢語的表達，這樣既有利于初步培養(yǎng)學(xué)生對專業(yè)知識的英語學(xué)習(xí)和表達能力，也有利于在漢語語言環(huán)境下進行專業(yè)知識的獲取，為后續(xù)專業(yè)課教學(xué)過渡到用更多英語或純英語授課打下良好基礎(chǔ)。當(dāng)然面對英語綜合水平較高的學(xué)生可增加英語使用的比重直至采用純英語授課。

（三）教材的選用及課堂的準(zhǔn)備。教材是知識的主要載體，也是教學(xué)的主要依據(jù)。開展雙語教學(xué)，首先要有合適的外文教材。用作雙語教學(xué)的外文教材要具備難度適中，條理清楚，邏輯性較強，內(nèi)容安排具有連續(xù)性、系統(tǒng)性、先進性，語言規(guī)范、簡明易懂。綜合考慮國內(nèi)市場上可見的遺傳學(xué)英文教材，結(jié)合前人的教學(xué)實踐，我們選用了教育部高等教育司推薦的由高等教育出版社2008年影印版的《Essentials of Genetics (6th edition)》。對比常用的中文教材，發(fā)現(xiàn)其內(nèi)容多，知識覆蓋面廣，全書共24個章節(jié)，其中有11章是關(guān)于分子遺傳學(xué)的內(nèi)容，信息量大，該教材的主要特點是采用案例陳述，對知識點的分析比較簡單，對學(xué)科的發(fā)展及重要背景介紹的很多，強調(diào)知識點的來龍去脈，且每章都提供了相應(yīng)的原始文獻，利于學(xué)生的自主學(xué)習(xí)；相比較而言，中文教材的特點是重視對知識的歸納總結(jié)，在知識點的分析上細(xì)致深入，學(xué)生的學(xué)習(xí)效率高，短時間內(nèi)可以獲得大量的知識點信息，可以減輕學(xué)生學(xué)習(xí)的負(fù)擔(dān)，但是對培養(yǎng)學(xué)生獨立思考能力和自主學(xué)習(xí)能力存在不足?？紤]到國內(nèi)外不同教材的特點，學(xué)生的學(xué)習(xí)習(xí)慣和教學(xué)效果，我們在教學(xué)過程中同時推薦朱軍主編的《遺傳學(xué)》(第三版)作為主要的中文參考教材。在雙語教學(xué)實踐中我們發(fā)現(xiàn)學(xué)生對于《Essentials of Genetics (6th edition)》教材理解的主要障礙在于專業(yè)詞匯過多，有些英文句子較長、結(jié)構(gòu)復(fù)雜，對一些英文表達習(xí)慣不熟悉。對此我們組織編寫了與教材配套的中英對照詞匯表，用英文編寫了每個章節(jié)的講授提綱；同時將涉及的基本原理、重要習(xí)題等編寫成中英文對照資料, 在上課前發(fā)放給學(xué)生，便于學(xué)生課前預(yù)習(xí)和課后復(fù)習(xí)，這樣有利于節(jié)省時間，提高效率。

（四）采用多媒體及網(wǎng)絡(luò)教學(xué)。遺傳學(xué)國外原版教材內(nèi)容豐富，信息量大，圖片眾多，多數(shù)內(nèi)容都需要圖表來描述和展示，對這些內(nèi)容的講解如果不借助多媒體課件，幾乎是不可能在規(guī)定的時間內(nèi)完成的，而且也達不到預(yù)期的教學(xué)效果。例如，熟練掌握細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂過程是學(xué)習(xí)經(jīng)典遺傳學(xué)三大定律的重要基礎(chǔ)，但是細(xì)胞分裂過程復(fù)雜抽象，學(xué)生缺乏感性認(rèn)識，難以理解、記憶和應(yīng)用。利用多媒體技術(shù)模擬細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂動態(tài)過程，制作成動畫視頻，并配合一定的講解，把抽象、難解的細(xì)胞分裂全過程變得形象、生動、具體，學(xué)生很快就能掌握。雙語教學(xué)由于使用兩種語言教學(xué)，對教學(xué)進度會有一定影響，受到學(xué)生英語接受能力的限制,學(xué)生對教師英文講授的理解存在一定困難, 如果把講授的英語內(nèi)容完全板書下來是不現(xiàn)實的, 借助多媒體教學(xué)就顯得靈活方便。利用多媒體教學(xué)一方面可以節(jié)省時間, 加快教學(xué)進度；另一方面可以增加信息量，并且形象生動，加深學(xué)生學(xué)習(xí)的印象, 有助于學(xué)生對講授內(nèi)容的理解。在教學(xué)過程中充分利用互聯(lián)網(wǎng)資源。通常國外原版教材配有相應(yīng)的教學(xué)軟件、光盤和網(wǎng)上教學(xué)資源，可以幫助學(xué)生理解、拓展和深化課堂教學(xué)內(nèi)容。我們還開通了遺傳學(xué)課程網(wǎng)，網(wǎng)上有中英文課件、英漢對照詞匯表、習(xí)題集、模擬試卷等學(xué)習(xí)資料，建立了師生交流平臺，學(xué)生可以在線相互提問，相互回答，也可以向老師提問，老師在線回答。利于學(xué)生自主學(xué)習(xí)，增加了學(xué)生與老師交流的機會，提高了學(xué)習(xí)效率。

（五）調(diào)動學(xué)生參與雙語教學(xué)的積極性。雙語教學(xué)無疑會增加學(xué)生的學(xué)習(xí)負(fù)擔(dān)，英語水平較差的同學(xué)很容易產(chǎn)生畏難和厭學(xué)情緒，導(dǎo)致學(xué)習(xí)興趣下降，從而影響教學(xué)效果，這已成為地方高校開展雙語教學(xué)中面臨的共性問題。因此，要保證雙語教學(xué)取得良好的效果，首先要激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)動機和興趣, 讓學(xué)生認(rèn)識到遺傳學(xué)開設(shè)雙語教學(xué)的意義和必要性。遺傳學(xué)是當(dāng)今發(fā)展最為迅速的學(xué)科領(lǐng)域之一，國際上近年科技上獲得的重大突破，很大一部分都與遺傳學(xué)直接或間接相關(guān)，而遺傳學(xué)最新的發(fā)展動態(tài)和研究成果都出現(xiàn)在英文文獻中，通過雙語教學(xué)可以培養(yǎng)學(xué)生應(yīng)用英文的水平，為將來跟蹤學(xué)科前沿動態(tài)，獲取相關(guān)信息，并在該領(lǐng)域有所建樹奠定良好的基礎(chǔ)。通過具體實例讓學(xué)生深入領(lǐng)會并理解遺傳學(xué)雙語教學(xué)的意義，利于培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，激發(fā)其學(xué)習(xí)動力，保證雙語教學(xué)順利實施。在教學(xué)過程中，樹立以學(xué)生為主體的教學(xué)理念，在課堂教學(xué)中既要營造一個良好學(xué)習(xí)氛圍，又要營造一個輕松學(xué)習(xí)環(huán)境，減少學(xué)生由于雙語教學(xué)帶來的學(xué)習(xí)壓力。教學(xué)中采用啟發(fā)式、 討論式、隨堂提問等方式培養(yǎng)學(xué)生的思維習(xí)慣，提高學(xué)生的參與意識，激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。我們在授課過程中關(guān)注學(xué)生的學(xué)習(xí)動態(tài)和接受情況, 并適時調(diào)整授課進度和授課方式。經(jīng)過一段時間的雙語教學(xué)，教師根據(jù)課程教學(xué)的內(nèi)容, 結(jié)合學(xué)科的發(fā)展、日常生活中的遺傳學(xué)現(xiàn)象等提出一些相關(guān)話題，課后讓每個學(xué)生選擇自己感興趣的內(nèi)容，查閱英文資料，尋找答案，或用自己的觀點，準(zhǔn)備發(fā)言稿，上課時先分組討論，然后上講臺用英文講解，給每個學(xué)生鍛煉的機會，這樣可以提高了學(xué)生的參與度，消除學(xué)生的畏難情緒, 提高了教學(xué)效果, 受到了學(xué)生的歡迎。

三、遺傳學(xué)雙語教學(xué)的思考

為保障雙語教學(xué)順利實施并取得良好的效果，管理者、教師和學(xué)生三者應(yīng)密切配合。學(xué)校要加強規(guī)范管理, 從雙語教學(xué)課程的設(shè)置、教師的遴選、教學(xué)質(zhì)量的評價等方面加強領(lǐng)導(dǎo)。對雙語教學(xué)課程的選擇應(yīng)該將其納入整個課程體系和人才培養(yǎng)體系中綜合考慮，根據(jù)課程之間的內(nèi)在聯(lián)系，建立起科學(xué)合理的雙語教學(xué)課程體系。遺傳學(xué)是當(dāng)今發(fā)展最為活躍的學(xué)科之一，在學(xué)科中占有重要地位而且與其他多門課程有密切聯(lián)系，農(nóng)科及生命科學(xué)相關(guān)專業(yè)選擇該課程進行雙語教學(xué)是合適的，但是要做好與后續(xù)相關(guān)課程雙語教學(xué)的銜接，如分子遺傳學(xué)、基因工程等課程。開展雙語教學(xué)要充分調(diào)動教師的積極性。為了進行雙語教學(xué)，教師要花費比非雙語教學(xué)更多的時間和精力來進行學(xué)習(xí)和準(zhǔn)備，一般認(rèn)為雙語教學(xué)的備課時間是非雙語教學(xué)課程備課時間的3-5倍，而且還要調(diào)整和適應(yīng)課堂的教學(xué)環(huán)境，明顯增加了教師的教學(xué)壓力。要制定相應(yīng)鼓勵政策和激勵機制，如增加進修培訓(xùn)機會，補助額外工作量等。學(xué)生的積極參與和刻苦學(xué)習(xí)也是雙語教學(xué)取得成功的重要因素。在組織雙語教學(xué)班級時，尤其對農(nóng)科類專業(yè)開展雙語教學(xué)，要打破自然班級的界限，選擇英語基礎(chǔ)較好，興趣濃厚，學(xué)習(xí)積極性高的學(xué)生組成教學(xué)班級，并且以小班開課為宜，在整個教學(xué)環(huán)節(jié)中要充分調(diào)動學(xué)生的積極性。

篇6

我國科學(xué)家利用化學(xué)物質(zhì)合成完整活性染色體

我國科學(xué)家利用化學(xué)物質(zhì)合成了4條人工設(shè)計的釀酒酵母染色體，研究結(jié)果以封面文章的形式，在國際知名學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》發(fā)表。我國也成為繼美國之后，第二個具備真核基因組設(shè)計與構(gòu)建能力的國家，標(biāo)志著人類向“再造生命”又邁進一大步。釀酒酵母是生物遺傳學(xué)研究的一個重要模式生物，以合成型釀酒酵母染色體為研究對象，可以加快在基因組重排、環(huán)形染色體進化領(lǐng)域的研究進度，為人類環(huán)形染色體疾病、癌癥和衰老等提供研究與治療模型。

我國學(xué)者找到消除煙癮新方法

最新一期《美國醫(yī)學(xué)會雜志?精神病學(xué)》雜志，發(fā)表了北京大學(xué)第六醫(yī)院陸林教授課題組題為“應(yīng)用普萘洛爾特異性，抑制激活的尼古丁相關(guān)記憶對尼古丁心理渴求的影響”的研究論文。該研究成功實現(xiàn)了從動物研究到臨床試驗的成果轉(zhuǎn)化，可消除尼古丁依賴者的成癮記憶、降低心理渴求。這一開創(chuàng)性研究成果為難以戒煙的人群帶來福音，有望攻克尼古丁依賴等病理性記憶相關(guān)精神心理問題。

阻燃劑可能對兒童早期發(fā)育行為產(chǎn)生影響

阻燃劑廣泛用于家具、床|、地毯、電器等常見用品中，很容易揮發(fā)并滯留在室內(nèi)。美國一項最新研究發(fā)現(xiàn)，阻燃劑可能對兒童的早期發(fā)育產(chǎn)生意想不到的影響，兒童接觸阻燃劑可能引發(fā)好斗、抗拒等行為問題。研究人員在新一期英國《環(huán)境衛(wèi)生》雜志上報告說，數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，所有孩子都會接觸到阻燃劑。在排除家庭環(huán)境的影響因素后，接觸有機磷系阻燃劑較多的孩子更易出現(xiàn)好斗、抗拒、多動、注意力渙散和欺凌等行為。

小心“香水有毒”

澳大利亞墨爾本大學(xué)研究人員，在最新一期《預(yù)防醫(yī)學(xué)報告》上發(fā)表報告說，大約三分之一的澳大利亞人在使用香氛制品后會出現(xiàn)健康問題，包括呼吸問題、偏頭痛、皮膚敏感甚至哮喘發(fā)作等。這里所說的香氛制品不僅指香水，還包括香皂、噴霧、家居清潔劑、洗衣液、香氛蠟燭等。

篇7

日本濱松醫(yī)科大學(xué)副教授鈴木勝昭領(lǐng)導(dǎo)的研究小組在美國學(xué)術(shù)期刊《普通精神病學(xué)文獻》上報告說，他們利用正電子發(fā)射計算機斷層掃描技術(shù)，對20名18歲至33歲的自閉癥患者和20名該年齡段正常人的腦部進行掃描。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者大腦中負(fù)責(zé)識別他人表情、被稱為梭狀回部位的乙酰膽堿含量比正常水平平均大約低30%。而且，乙酰膽堿含量越低于正常水平，自閉癥癥狀就越嚴(yán)重。由于乙酰膽堿在神經(jīng)細(xì)胞的連接處負(fù)責(zé)傳導(dǎo)刺激，研究人員據(jù)此認(rèn)為，乙酰膽堿水平低使得識別他人表情的腦部活動降低，從而導(dǎo)致了自閉癥癥狀的出現(xiàn)。

來源：新華網(wǎng)

捏寶寶小鼻子易導(dǎo)致炎癥

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第四醫(yī)院耳鼻咽喉科主任徐平教授表示，成年人隨意捏捏寶寶小鼻子的動作萬萬不可取，會損傷到孩子嬌嫩的鼻子，降低防御功能，從而被細(xì)菌、病毒侵犯。

嬰幼兒的鼻腔比成人短，沒有鼻毛，后鼻道狹窄，血管豐富。如果常捏孩子的鼻子，會影響孩子的呼吸，損傷黏膜和血管，導(dǎo)致炎性反應(yīng)，容易被細(xì)菌、病毒侵犯，導(dǎo)致疾病的發(fā)生。另外，幼兒的耳咽管較粗、短、直，位置也比成人低。當(dāng)有鼻腔感染時，捏鼻子有可能會使鼻腔中的分泌物通過耳咽管進入中耳，引起中耳炎。

擤鼻涕要一次擤一邊。擤鼻涕時可張開嘴，以分散鼻腔內(nèi)壓力，減少經(jīng)耳咽管傷害中耳的機會。

來源：《生命時報》

兒童午睡超一小時或影響心智

睡午覺是個有利于健康的好習(xí)慣，但據(jù)英國《每日電訊》報道，午睡過多卻不好，不僅會影響孩子晚間的正常睡眠，而且會削弱他們的大腦活動，影響其心智表現(xiàn)。

這項研究由美國佛羅里達大學(xué)研究小組進行。他們發(fā)現(xiàn)，睡午覺時間超過1小時的孩子，解決難題的數(shù)量更少；晚上睡覺越晚的孩子，表現(xiàn)也越差。此項結(jié)果與南密西西比大學(xué)約翰•哈斯所做的調(diào)查不謀而合。哈斯和他的同事對738名2~12歲兒童的睡覺習(xí)慣進行了調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，白天午睡多的孩子夜里入睡時間會推遲近40分鐘，如果碰到周末會推遲得更多。此外，這些孩子晚上會較難入睡，睡眠質(zhì)量較差，早上起床也很費勁。

哈斯博士指出，孩子午睡一定要適度，不要影響晚上正常睡眠，以免形成惡性循環(huán)，影響健康。

來源：《健報》

過早用抗生素增加幼兒患哮喘風(fēng)險

挪威科技大學(xué)日前公布的一份研究報告說，如果孩子在胎兒時期接觸過抗生素，或者在出生后不久接受過抗生素治療，日后患哮喘的風(fēng)險可能增加。

這份報告是在對大約1400名挪威兒童及其家長進行跟蹤調(diào)查后形成的，調(diào)查的時間跨度從母親開始懷孕直至孩子年滿6歲。報告說，如果孩子在胎兒時期因母親服藥而接觸抗生素，或者在出生后不久接受過抗生素治療，那么他們在6歲時患哮喘的可能性比其他兒童高出50%。

挪威科技大學(xué)的研究人員指出，孩子過早接觸抗生素有可能造成其腸道有益菌群被破壞，導(dǎo)致形成“不成熟”的免疫系統(tǒng)，引發(fā)過敏反應(yīng)，從而提高患哮喘的風(fēng)險。

來源：新華網(wǎng)

研究表明音樂天賦具有遺傳性

芬蘭赫爾辛基大學(xué)和西貝柳斯音樂學(xué)院研究人員的一項最新研究成果表明，人類的音樂天賦具有很強的遺傳性。

當(dāng)?shù)孛襟w報道說，芬蘭研究人員選擇了來自31個芬蘭家族的400名音樂家、音樂業(yè)余愛好者和未受過音樂訓(xùn)練的人為研究對象，通過聽覺構(gòu)建能力測試、西肖爾音高分辨和時間辨別測試等評估受試者的音樂才能。此外，研究人員還采集了12歲以上受試者的血樣。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在芬蘭音樂世家的音樂才能中，約有50%可解釋為基因因素。研究人員說，這是首次在分子遺傳學(xué)層面揭示音樂天賦的遺傳性。

來源：《新民晚報》

鉛污染可能導(dǎo)致孕婦血壓升高

美國喬治•華盛頓大學(xué)研究人員日前公布研究報告稱，鉛污染會導(dǎo)致孕婦血壓升高。

為了解開鉛污染與孕婦血壓之間的關(guān)系，研究人員對285名孕婦進行了研究。1/4被調(diào)查對象的血鉛含量約為每分升1微克（10分升等于1升）。雖然這一水平遠(yuǎn)低于美國疾病控制和預(yù)防中心規(guī)定的標(biāo)準(zhǔn)，即孕婦的血鉛含量應(yīng)低于每分升5微克，但研究人員發(fā)現(xiàn)，這些孕婦的血壓也會大幅上升。

篇8

高活性成分一向是修復(fù)任務(wù)的當(dāng)家主力，這些成分深入肌膚后會“不加區(qū)別”地讓細(xì)胞再生、代謝，等于將整片地區(qū)的建筑物推倒重建。一些耐受力不好的肌膚會因“暴力強拆”出現(xiàn)敏感、紅腫等現(xiàn)象，效果反而不好。而靶向定位的原理是讓活性成分以獨特的方式瞄準(zhǔn)肌膚受損處，只針對受損位置進行修復(fù)，等于只拆除搖搖欲墜的老舊建筑，好的地方會得到保留。

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專利 [IT] 技術(shù)主動識別并修復(fù)城市壓力導(dǎo)致的“耗竭”細(xì)胞，從4個層面修復(fù)細(xì)胞信息通訊能力，恢復(fù)和延長年輕皮膚均衡狀態(tài)。

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由聚合物及硅脂組成的3D網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)能夠結(jié)合留住高含氧精華物PFD（全氟萘烷）從而捕獲空氣中的氧分。涂抹的肌膚瞬間便會根據(jù)肌膚自身的含氧量，釋放出恰到好處的氧分。

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含有緊實充盈復(fù)合物和視黃醇，能針對面部6大皺紋區(qū)域，即刻充盈肌膚呵護臉部肌膚。

篇9

【關(guān)鍵詞】 植物育種學(xué)；課程教學(xué)；創(chuàng)新能力培養(yǎng)

植物育種學(xué)是研究植物新品種選育和繁育的原理及方法的一門科學(xué)。它既是植物科學(xué)與技術(shù)專業(yè)的主干專業(yè)課程，同時也是生物科學(xué)、植物保護、農(nóng)學(xué)等多個其他專業(yè)學(xué)生選修課程。其教學(xué)內(nèi)容側(cè)重于植物種質(zhì)資源、品種改良理論、育種方法和手段、良種繁育、種子產(chǎn)業(yè)化等，是一門理論與實踐緊密結(jié)合的典型課程。通過本課程的學(xué)習(xí)，學(xué)生應(yīng)具備植物新品種選育與良種繁育的基本專業(yè)知識與分析能力，并能在植物保護、資源環(huán)境、區(qū)域發(fā)展等相關(guān)領(lǐng)域的研究、實踐以及行政管理中加以應(yīng)用。但是在實際教學(xué)過程中，往往因為缺少完善的能夠涵蓋課程理論知識的綜合實驗體系，以及書本理論知識與實踐環(huán)節(jié)的脫節(jié)，導(dǎo)致學(xué)生對教材的理論知識停留在簡單的認(rèn)知水平上，對實踐操作也只是停留在簡單的驗證性實驗水平上，不能滿足既定教學(xué)目標(biāo)的需要。本文結(jié)合植物育種學(xué)課程教學(xué)改革實踐，針對植物育種學(xué)課程特點，探討該課程教學(xué)內(nèi)容、教學(xué)方法的改革，推進實驗教學(xué)體系的設(shè)計與完善，將實踐環(huán)節(jié)融入學(xué)習(xí)過程中，使學(xué)生對理論知識的掌握程度提高到實踐這一層面，并且能在教學(xué)過程中主動有效地落實學(xué)生創(chuàng)新能力的培養(yǎng)。

一、植物育種學(xué)課程特點

植物育種學(xué)作為植物科學(xué)與技術(shù)專業(yè)的主干專業(yè)課程，直接指導(dǎo)植物的育種工作，在創(chuàng)新型植物學(xué)高層次人才培養(yǎng)中具有重要地位，課程有著其自身鮮明的特點。

1、多學(xué)科基礎(chǔ)的綜合性課程

植物育種學(xué)的知識理論體系建立于現(xiàn)代遺傳學(xué)、生態(tài)學(xué)、生物進化論等多學(xué)科理論基礎(chǔ)之上，該課程綜合運用多學(xué)科的相關(guān)理論與技術(shù)，對植物的遺傳性進行改良，是一門涉及多門學(xué)科的綜合性應(yīng)用類課程。其主要教學(xué)內(nèi)容包括植物種質(zhì)資源調(diào)查、引種馴化、選擇育種、人工創(chuàng)造變異育種和現(xiàn)代育種（包括細(xì)胞育種和分子育種）途徑以及采用這些途徑選育新品種的理論、方法、技術(shù)等。由此可見植物育種學(xué)涉及的學(xué)科基礎(chǔ)十分寬廣，牽涉的知識點很多，除了以現(xiàn)代遺傳學(xué)、生物進化論為理論基礎(chǔ)外，還需運用植物學(xué)、植物生理學(xué)、植物病理學(xué)、生物化學(xué)、田間試驗與生物統(tǒng)計、種子學(xué)、昆蟲學(xué)、氣象學(xué)、土壤學(xué)、栽培學(xué)等其它相關(guān)課程的基本理論知識，采用各種先進的技術(shù)，有針對性、有預(yù)見性地選育植物新品種，綜合性極強。因此，教學(xué)中應(yīng)注意與其他課程的關(guān)聯(lián)銜接，建立合理的知識體系。

2、緊密聯(lián)系實際的實踐性課程

植物育種學(xué)課程內(nèi)容打破了草本與木本之界限，將農(nóng)作物、果樹、蔬菜、觀賞植物揉為一體，揭示其內(nèi)在的遺傳改良的共同本質(zhì)及其育種的規(guī)律，真正實現(xiàn)不同專業(yè)育種學(xué)課程的實質(zhì)性融合，改變了以前專業(yè)劃分過細(xì)，學(xué)生在全面掌握植物育種的原理和方法方面存在的局限性。其應(yīng)用前景極廣，不僅包括具體的各種類型的植物新品種選育與良種繁育，還能在土壤肥料、植保、資源環(huán)境、區(qū)域發(fā)展等相關(guān)領(lǐng)域的研究、實踐中加以應(yīng)用。因此，課程理論教學(xué)與生產(chǎn)實踐相結(jié)合是本課程的重要特點。理論教學(xué)注重在講透植物育種學(xué)基本概念內(nèi)涵、育種原則與原理的基礎(chǔ)上，緊跟學(xué)科發(fā)展動態(tài)，結(jié)合生產(chǎn)實際重點講述傳統(tǒng)育種方法、現(xiàn)代生物技術(shù)育種、良種繁育和育種程序等，讓學(xué)生在理論聯(lián)系實踐教學(xué)中對理論知識進行深化，并使新品種由生產(chǎn)資料迅速轉(zhuǎn)變?yōu)樯a(chǎn)力。

3、知識理論更新快的前沿性課程

近年來，隨著水稻、玉米等作物基因組測序計劃的完成，植物育種理論和技術(shù)也發(fā)生了重大變革，以分子標(biāo)記輔助育種、轉(zhuǎn)基因育種為代表的現(xiàn)代植物分子育種技術(shù)逐漸成為植物遺傳改良的重要手段\[1\]。植物育種學(xué)課程主要內(nèi)容包括育種基礎(chǔ)、傳統(tǒng)育種方法、現(xiàn)代生物技術(shù)育種、良種繁育和育種程序四大模塊。根據(jù)近些年國內(nèi)外植物育種的進展，在常規(guī)育種的基礎(chǔ)上，著重講優(yōu)勢雜交育種、誘變育種、倍性育種、生物技術(shù)育種等。在現(xiàn)代生物技術(shù)育種方面，隨著分子水平的進一步發(fā)展，育種技術(shù)增加了許多新內(nèi)容，如細(xì)胞工程、基因工程等，育種途徑也進行了大膽而科學(xué)的創(chuàng)新，如離體培養(yǎng)育種、分子育種等近年來取得了豐富的研究新成果。因此，了解植物分子育種技術(shù)的最新發(fā)展動向，對提高專業(yè)人才素養(yǎng)、學(xué)科的科學(xué)發(fā)展都是非常必要的。在教學(xué)過程中要盡可能補充近年來發(fā)展的新知識，包括新理論、新方法、新技術(shù)和新成果等，將研究成果和發(fā)展動態(tài)及時向同學(xué)介紹，引發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，啟發(fā)學(xué)生的創(chuàng)新思維。

二、對植物育種學(xué)教學(xué)改革研究的探索

1、優(yōu)化教學(xué)內(nèi)容

實際教學(xué)中，我們以掌握理論實質(zhì)為前提，以基礎(chǔ)知識為主體，力求做到“少而精”，由淺入深，循序漸進，既注意層次分明，又注意知識的連貫性及實用性，課程體系中適當(dāng)補充少量關(guān)于植物生理學(xué)、植物栽培學(xué)、生物技術(shù)等方面的內(nèi)容，注重與相關(guān)課程內(nèi)容的銜接，從而使學(xué)生較好把握教材內(nèi)容，奠定堅實的理論基礎(chǔ)。

增加一些國內(nèi)外植物體細(xì)胞胚誘導(dǎo)、植株再生和人工種子技術(shù)等不斷發(fā)展的新技術(shù)，將植物育種學(xué)的最新研究進展與教改教研成果引入正常的教學(xué)，開闊學(xué)生知識視野，豐富學(xué)生的知識體系，使課程內(nèi)容的基礎(chǔ)性與先進性、經(jīng)典與現(xiàn)代得到正確的處理\[2\]。

2、多元整合教學(xué)方式

教學(xué)中采用多種教學(xué)方式，利用不同教學(xué)方式在互動中使學(xué)生掌握知識，培養(yǎng)科學(xué)素質(zhì)。以傳統(tǒng)的講授型教學(xué)轉(zhuǎn)為研究型教學(xué)，將課堂主體由教師轉(zhuǎn)為學(xué)生，在教師有目的、有計劃的啟發(fā)、引導(dǎo)下，強調(diào)學(xué)生之間、師生之間的相互研究、探討環(huán)節(jié)，更易于激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性與創(chuàng)造性，也有助于培養(yǎng)學(xué)生獨立思考與創(chuàng)新的能力。此外，教師可有計劃的對一些關(guān)鍵性理論或有不同思路的技術(shù)進行專題討論，調(diào)動學(xué)生的積極性與參與性。而那些必須要掌握的關(guān)鍵知識點，則可以采取問題式教學(xué)方式，通過課堂提問、課后設(shè)問、課前答疑的方式，加強學(xué)生對基本概念的理解與記憶?？傊诰唧w課程教學(xué)過程中，對教學(xué)方式多元整合，針對不同情況靈活采用，以達到最佳教學(xué)效果。

由于植物育種學(xué)知識點多，尤其是現(xiàn)代分子育種技術(shù)更為抽象，借助多媒體教學(xué)手段，增加圖表和動畫演示，可以將抽象的概念直觀展現(xiàn)在學(xué)生面前，使復(fù)雜問題簡單化，冗長問題明朗化，基本上能夠做到讓學(xué)生從整體上把握教材內(nèi)容，融會貫通地領(lǐng)會植物育種學(xué)的基本原理、基本規(guī)律及研究方法，而且同時采用多媒體與板書相結(jié)合的教學(xué)方式，不僅可以使學(xué)生增長知識，還能使課堂氣氛變得活躍起來，增加學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，提高教學(xué)效果。

3、完善實驗體系

實驗教學(xué)是植物育種學(xué)必不可少的組成部分，對于鞏固學(xué)生所學(xué)的理論知識，訓(xùn)練學(xué)生基本實驗技能，培養(yǎng)學(xué)生科學(xué)素養(yǎng)有著重要作用，也是決定和影響教學(xué)效果和教學(xué)質(zhì)量的重要因素。驗證性實驗強調(diào)對理論課知識的驗證、鞏固，側(cè)重于基本知識、基本原理、基本技能的訓(xùn)練，而創(chuàng)新型實驗的設(shè)立則是為培養(yǎng)適應(yīng)新世紀(jì)我國現(xiàn)代化建設(shè)需要的具有創(chuàng)新精神、實踐能力的高素質(zhì)人才的需要。因此，為了培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新意識和創(chuàng)新能力，在植物育種學(xué)實驗課中應(yīng)減少驗證性實驗， 增加創(chuàng)新性實驗，為學(xué)生提供更大的創(chuàng)新能力培養(yǎng)的空間\[3\]。

通過對實驗教學(xué)課程結(jié)構(gòu)實施優(yōu)化、對實驗項目進行科學(xué)重組，既強調(diào)多技能的綜合訓(xùn)練，也強調(diào)實驗的連續(xù)性和內(nèi)在相關(guān)性，大幅度增加研究性和創(chuàng)新性實驗，增加以現(xiàn)代生物技術(shù)進行育種的實驗項目，使三性實驗比例加大至60%以上，從而培養(yǎng)學(xué)生的獨立研究能力和創(chuàng)新能力。

4、增強實踐環(huán)節(jié)

在具體實踐過程中，教師結(jié)合自身科研項目，積極引導(dǎo)學(xué)生參與到課題研究中，讓學(xué)生在參與科研工作過程中，以分散實驗的方式進行各項研究性和創(chuàng)新性實驗。對于一些需要較長時間的研究性、創(chuàng)新性實驗，可與學(xué)生的課外研究實驗結(jié)合，以學(xué)生研究性學(xué)習(xí)項目或創(chuàng)新實踐項目形式進行，對其開放實驗室, 培養(yǎng)學(xué)生對植物育種學(xué)的興趣。即以參加教師科研課題培養(yǎng)學(xué)生實際操作動手能力，以學(xué)生創(chuàng)新性研究項目培養(yǎng)學(xué)生獨立設(shè)計完成實驗的綜合能力，通過以上各類研究性實驗及科研項目，引導(dǎo)學(xué)生接觸現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)的前沿，使學(xué)生掌握更多更好的綜合技能，充分發(fā)揮自己對研究和創(chuàng)新的主動性與積極性，開拓、培養(yǎng)他們的自主創(chuàng)新能力。教師在學(xué)生選題過程中給予指導(dǎo)、審定，但具體實驗方法、實驗設(shè)計、實驗數(shù)據(jù)的獲取和分析等由學(xué)生自主完成，教師不再干涉，讓學(xué)生在實驗過程中充分發(fā)揮自己的聰明才智，切實培養(yǎng)學(xué)生自主、創(chuàng)新能力。

加強課程教學(xué)實習(xí)基地建設(shè)。與實習(xí)基地簽訂實習(xí)基地協(xié)議，構(gòu)建相對穩(wěn)定的實踐教學(xué)基地網(wǎng)絡(luò)體系。具體實踐環(huán)節(jié)時間隨不同植物花期而定，做到與生產(chǎn)實踐牢牢掛鉤，進一步充分發(fā)揮教學(xué)實習(xí)基地在人才培養(yǎng)中的作用，貫穿“學(xué)―研―產(chǎn)”一體化發(fā)展思路。

三、結(jié)語

通過上述措施初步建立理論課―實驗課―教學(xué)實習(xí)三環(huán)節(jié)結(jié)合的創(chuàng)新性學(xué)習(xí)體系，使學(xué)生加深對植物育種教學(xué)內(nèi)容的感性認(rèn)識，增強對植物育種的興趣，通過知識理解―技能掌握―創(chuàng)新訓(xùn)練的鏈接，達到靈活運用植物遺傳育種理論綜合分析和解決生產(chǎn)實際問題能力的目的。通過實踐教學(xué)環(huán)節(jié)，加強學(xué)生對植物育種基本原理的理解和領(lǐng)悟能力，提高學(xué)生發(fā)現(xiàn)科學(xué)問題的洞察能力、獲取知識信息的學(xué)習(xí)能力、分析解決問題的動手能力和闡述研究結(jié)果的表達能力，從而將創(chuàng)新能力的培養(yǎng)落于實處。

【注 釋】

\[l\] 黎裕,王建康,邱麗娟等. 中國作物分子育種現(xiàn)狀與發(fā)展前景\[J\].作物學(xué)報, 2010.09.1425-1430.

篇10

關(guān)鍵詞：泌尿系統(tǒng)畸形；22q11.2；微缺失；致病基因；基因表達調(diào)控

一、對于人類染色體22q11區(qū)域內(nèi)基因的最新了解

利用網(wǎng)絡(luò)資源，我們從NCBI中獲得了人22q11區(qū)域內(nèi)的多個基因，并依據(jù)最新文獻進行了補充。22q11區(qū)域內(nèi)基因是指位于人類22號染色體長臂1區(qū)1帶的基因群。2004年10月，人類基因組協(xié)作組織宣布，精度達99%以上的人類DNA序列已經(jīng)完成測序，并可以通過互聯(lián)網(wǎng)免費獲得，加快了疾病相關(guān)基因的定位與克隆研究。目前，染色體22q11.2區(qū)域已經(jīng)被詳細(xì)注解，并且已在該區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了近40個基因及EST（表達序列標(biāo)簽），其中許多尚未被詳細(xì)研究。

目前，分子遺傳學(xué)研究已經(jīng)將22q11.2缺失的關(guān)鍵區(qū)域縮小到一段長約3Mb的DN段中。通過基因表達、突變篩查等方法，研究者已經(jīng)在該區(qū)域中陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了與心血管畸形相關(guān)的TBX-1基因、精神分裂癥相關(guān)的COMT、ARVCF、PRODH基因以及巨型血小板癥相關(guān)的GpIb[基因等。上述研究成果，被先后發(fā)表在《Nature》、《Nature Genetics》、《Cell》、《Lancet》等重要學(xué)術(shù)刊物上，引起了學(xué)術(shù)界的關(guān)注。近期已發(fā)現(xiàn)染色體22q11.2微缺失與多種泌尿系統(tǒng)畸形存在強烈的關(guān)聯(lián)。1990年以來，多項研究提示泌尿系統(tǒng)發(fā)育缺陷與22q11.2缺失相關(guān)，具體的畸形分別涉及腎臟（如單腎、小腎、腎結(jié)石、腎發(fā)生不全、多囊腎、腎積水、馬蹄腎等）、輸尿管/膀胱（如阻塞性異常、膀胱輸尿管返流等）以及尿道下裂等。目前可以初步推測，人類染色體22q11.2DGCR區(qū)域的Cdc451、Hira、Snap29、Ube213等基因可能在腎臟發(fā)育中扮演重要角色。此外，若干大型調(diào)查亦證實上述泌尿系統(tǒng)畸形在22q11.2缺失攜帶者中的發(fā)生率分別為31%（n=82人）、36%（n=136人）以及37%（n=67人），顯著高于普通人群。

二、泌尿系統(tǒng)畸形主要類型及影響因素

1、主要類型

多囊腎：是一種先天遺傳性疾病，分為嬰兒型和成人型。嬰兒型多囊腎屬常染色體隱性遺傳，較為罕見，發(fā)病率為1/10000，兒童期可有腎功能不全的表現(xiàn)；成人型屬常染色體顯性遺傳，為常見的多囊性腎病，發(fā)病率約1/1250，占晚期腎病10%，多為雙側(cè)型。腎缺如：是由于輸尿管芽未形成或早期退化，未能誘導(dǎo)后腎發(fā)生所致，以單側(cè)多見。馬蹄腎：是腎在上升過程中受阻，于腸系膜下動脈根部，兩腎尾端融合呈馬蹄形。其它還有雙輸尿管、異位腎、臍尿瘺、膀胱外翻等也比較常見。

2、影響因素

1）胎兒性別：在胚胎發(fā)育過程中，男性分化取決于產(chǎn)生足量的睪酮及抗Muller氏管激素，而女性分化則不需要激素的誘導(dǎo)。由于男性分化是一個依賴于激素歷時較長的復(fù)雜過程。因此發(fā)育異常的機會多，導(dǎo)致男性泌尿生殖系統(tǒng)畸形遠(yuǎn)較女性多見。

2）孕早、中期感冒：已有調(diào)查提示，母親孕期、尤其孕早期感冒組的出生缺陷的發(fā)生率明顯高于非患病組，這與病毒感染有關(guān)。孕婦感染病毒后可使受精卵的染色體結(jié)果異常，抑制細(xì)胞的有絲分裂，影響組織器官的正常分化與發(fā)育。

3）低出生體重：Weidner等[13]對6777例隱睪以及1345例尿道下裂新生兒進行病例對照研究，結(jié)果表明低出生體重增加了發(fā)病風(fēng)險。

4）孕次：國內(nèi)有人報道，隨孕次增高胎兒患出生缺陷的發(fā)病率有增加趨勢。一般認(rèn)為孕次增高的胎兒，其母親有不良孕史者較多，已經(jīng)有大量的國內(nèi)外遺傳學(xué)研究表明，多數(shù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)兒有染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常，提示遺傳因素在泌尿生殖系統(tǒng)畸形的發(fā)生機制中具有極為重要的影響。

5）母親孕前職業(yè)性接觸有害化學(xué)物質(zhì)：本次調(diào)查的有害化學(xué)物質(zhì)主要是農(nóng)藥，其次是鉛、煤氣及醛類等，結(jié)果顯示與胎兒的泌尿生殖系統(tǒng)畸形有關(guān)。Garry等和Kristensen等分別在美國和挪威經(jīng)過長期觀察發(fā)現(xiàn)，使用農(nóng)藥的農(nóng)民的后代中發(fā)生泌尿生殖系統(tǒng)畸形的風(fēng)險較高。

綜上所述，泌尿生殖系統(tǒng)先天畸形發(fā)生的原因比較復(fù)雜，既有環(huán)境因素的作用，也有遺傳因素的作用。要確定有關(guān)因素與胎兒發(fā)生泌尿生殖系統(tǒng)畸形的關(guān)系，將需要較多的流行病學(xué)、畸形學(xué)及分子生物學(xué)的證據(jù)。

三、泌尿系統(tǒng)的發(fā)生發(fā)育

1、人類泌尿系統(tǒng)發(fā)生

所有脊椎動物泌尿系統(tǒng)的主要器官均起源于生腎節(jié)（間介中胚層），都要經(jīng)過前腎、中腎、后腎三個連續(xù)階段的演變過程，同時也受控于基因表達調(diào)控機制。

人胚第4周初，在生腎節(jié)內(nèi)，從頭至尾先后出現(xiàn)7-10條橫行的細(xì)胞索或小管，內(nèi)端開口于胚內(nèi)體腔，外端與頭尾走向的前腎管相同。于第4周末，前腎小管相繼退化，而前腎管大部分保留。當(dāng)前腎退化時，中腎在生腎索內(nèi)開始發(fā)生。至第2個月末，中腎大部分退化。人體的永久腎為后腎。第5周初，輸尿管芽及生后腎組織形成。第3個月時，后腎開始產(chǎn)生尿液，成為羊水的來源之一。第4-7周時，泄殖腔被尿直腸膈分隔為背側(cè)的原始直腸和腹側(cè)的尿生殖竇。泄殖腔膜同時被分隔成背側(cè)的肛膜和腹側(cè)的尿生殖竇膜。尿生殖竇分為三段。上段較大，發(fā)育為膀胱；中段狹窄，保持管狀，于男性形成尿道的前列腺和膜部，于女性形成尿道。下段于男性形成尿道的海綿體部，于女性則擴大為陰道前庭。

2、鼠類泌尿系統(tǒng)發(fā)生

小鼠泌尿系統(tǒng)的發(fā)生除周期短外，與人類相似。胚胎第8天時，在體節(jié)腹側(cè)已可辨認(rèn)出生腎節(jié)，生腎節(jié)再演發(fā)為前腎、中腎、后腎。從第8天末至第9天，前端生腎節(jié)（心胃水平區(qū)）形成前腎囊，逐漸延長而成為前腎細(xì)管。細(xì)管的一端伸向尾方與其相鄰的細(xì)管彼此會合起來而形成前腎管。第10天時前腎管已通入泄殖腔。第11天前腎細(xì)管開始退化，但前腎管仍舊保留。約于第13天，中腎細(xì)管趨向退化。中腎管的尾端背側(cè)，在第11天開始發(fā)生向外突出形成輸尿管芽。一般在胚胎第13天出現(xiàn)腎盂、集合小管和初步結(jié)構(gòu)。第14天有部分腎小囊形成。第16天時已較完善。但發(fā)展到近似于成年，多半要在出生后第三周。胚胎第11天時，由于尿直腸膈的產(chǎn)生，泄殖腔被逐漸分隔為背、腹兩部分，背部為直腸，腹部為尿生殖竇。至13天時分隔完全，會陰形成。泄殖腔膜也相應(yīng)的被分為肛膜和尿生殖膜。于14天膜破裂開通。在雄性，較長的尿道是由尿道部和初演變而來；在雌性，尿道僅由尿道上端形成，而尿道部下端和初則開放形成陰道前庭。

根據(jù)鼠的懷孕期（18-21天）以及泌尿系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)鍵時間點，我們有針對性地選擇了孕11、13、15、19天的雌鼠以及出生后1天的昆明小鼠作為標(biāo)本來源，準(zhǔn)備通過實驗篩選22q11區(qū)域內(nèi)與泌尿系統(tǒng)畸形易感的基因。

四、基因表達調(diào)控影響泌尿系統(tǒng)發(fā)育

基因表達調(diào)控是生物體內(nèi)基因表達的調(diào)節(jié)機制，使細(xì)胞中基因表達的過程在時間、空間上處于有序狀態(tài)，并對環(huán)境條件的變化作出適當(dāng)反應(yīng)的復(fù)雜過程。在生物生命活動中并不是所有基因都同時表達，人類也不例外，代謝過程中需要的各種酶和蛋白質(zhì)的基因以及構(gòu)成細(xì)胞化學(xué)成分的各種編碼基因是經(jīng)常表達的，而與生物發(fā)育有關(guān)的基因則要在特定時空才表達。在人類，隨著發(fā)育和分化，出現(xiàn)了不同類型的細(xì)胞和組織器官，盡管它們的染色體具有相同的DNA，但卻合成了不同的蛋白質(zhì)。對不同序列的mRNA研究認(rèn)為，真核細(xì)胞中大約存在1-2萬種蛋白。另外還有數(shù)百種含量較低的蛋白質(zhì)，在不同類型的細(xì)胞中表現(xiàn)形式不同，其中大部分是調(diào)控蛋白或酶，這數(shù)百種不同的蛋白雖然所占比例不大，但足以能使細(xì)胞表現(xiàn)出不同的形態(tài)和行為，并行使不同的功能。人類正因有這樣精密的調(diào)控機制和對環(huán)境的適應(yīng)，才產(chǎn)生了各種特異的蛋白質(zhì)分子來體現(xiàn)生命現(xiàn)象和執(zhí)行生物功能。可見，泌尿系統(tǒng)的正常發(fā)育也依賴于基因表達調(diào)節(jié)控制機制，一旦基因調(diào)控機制發(fā)生異常，泌尿系統(tǒng)的發(fā)育成熟便受到影響，可能引發(fā)與各種畸形相關(guān)的遺傳易感性疾病。近年來，一些表達于腎臟發(fā)育早期的基因如PAX2、KAL、EYA1、AGTR2、HNF-1beta、SIX1、SIX2、SALL1、FOXC1、WT1、HOX1等已陸續(xù)被發(fā)現(xiàn)與人類泌尿系統(tǒng)畸形相關(guān)，另外對幾種常見泌尿生殖系統(tǒng)畸形的致病基因如PKD1-3、SRY、AR、INSL-3、GREAT、SRD5A2、CFTR以及SOX基因家族等也有了很多新的研究進展。而對于上述分子機理的深入研究將有助于揭示人類泌尿系統(tǒng)畸形的發(fā)病機理，并且為設(shè)計孕早期基因診斷和遺傳咨詢提供依據(jù)。

五、前景展望

綜上所述，基因在組織器官異表達的研究是一個相對龐大的課題，不僅能為胚胎發(fā)育學(xué)提供重要資料，也可為各種遺傳易感性疾病的研究提供線索。由于基因的異常表達與器官畸形的發(fā)生密切相關(guān)，對22q11區(qū)域基因的深入研究不僅有助于進一步揭示泌尿系統(tǒng)畸形發(fā)生發(fā)展的具體機制，且對臨床具有重要指導(dǎo)意義。從理論上講，由于22號染色體已全部破譯，各基因定位明確，所以22q11區(qū)域基因本身也是一個非常好的治療靶點，阻斷其表達或其介導(dǎo)的相關(guān)不良過程，將可能為泌尿系統(tǒng)畸形的防治提供一些較為理想的思路。研究者已運用全反式維甲酸（Retinoic acid）成功構(gòu)建了包括泌尿系統(tǒng)畸形在內(nèi)的多種先天缺陷的動物模型，通過雙向電泳與質(zhì)譜分析篩選患鼠與健康小鼠腎臟組織中差異表達蛋白。在此基礎(chǔ)上，本課題擬在未來的研究中采用多種研究方法相結(jié)合的策略，對22q11.2區(qū)域內(nèi)泌尿系統(tǒng)關(guān)鍵致病基因進行精細(xì)定位及克隆，并初步探討其在泌尿系統(tǒng)發(fā)育中的作用。此外，泌尿系統(tǒng)作為人體系統(tǒng)之一，在代謝中承擔(dān)著排泄廢物的重任，同時與循環(huán)、生殖等聯(lián)系密切，一旦該系統(tǒng)功能出現(xiàn)異常，便會造成一系列的不良影響，給個人和家庭帶來負(fù)擔(dān)。因此，研究基因在泌尿系統(tǒng)畸形方面的表達情況并做到如何防治，不僅是一個醫(yī)學(xué)問題，也將涉及環(huán)境衛(wèi)生、優(yōu)生優(yōu)育等方面的研究，需要進行大量的工作。

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